Vanwaar mijn interesse? Mijn belangstelling voor het Triple-X syndroom werd gewekt toen ik als psychiater werkte in de zorg voor licht verstandelijk gehandicapten met een psychiatrische stoornis. Ik had gehoord en gelezen dat het nuttig kan zijn onderzoek te doen naar de oorzaak van de verstandelijke beperking.

Eén van de onderzoeken die daarbij nodig is, is het verrichten van chromosomenonderzoek, waarbij de uitslag was dat er een extra X-chromosoom bestond bij deze vrouwen. Zodoende stelde ik de diagnose bij drie volwassenen.

Onbekend syndroom Ik kende het Triple-X syndroom niet. Maar ik vond dat het stellen van een diagnose mij ook verplichtte te vertellen wat de diagnose betekende. Ik vond toen met veel moeite wat informatie over relatief lange vrouwen die vaak iets moeilijker leren, wat problemen hebben met het leren praten en soms ook lichamelijke afwijkingen hebben zoals afwijkingen bij het EEG, een onderzoek waarbij de elektrische activiteit van de hersenen gemeten wordt. Deze kenmerken vond ik niet bij de volwassen vrouwen, maar wel bij een puber, die op mijn spreekuur kwam. Het feit dat maar drie van de vier vrouwen voldeden aan datgene wat ik gelezen had, maakte me nieuwsgierig. Op zoek naar informatie Ik begon te lezen en te zoeken naar meer artikelen, ik kocht boeken en ik struinde bibliotheken af. Dit resulteerde in een genuanceerder beeld van het Triple-X syndroom. Ik ontdekte dat veel vrouwen met een extra X-chromosoom heel behoorlijk functioneren en dat de vrouwen die ik gezien had, uitzonderingen waren. Geen informatie beschikbaar Het is wel zo dat er vaker psychiatrische stoornissen gezien worden. Maar ik ontdekte ook dat er eigenlijk nergens informatie beschikbaar was over de behandeling van psychiatrische problemen bij dit syndroom. Mijn eigen ervaring is dat het stellen van de diagnose al een begin van de behandeling is. Voor de vrouw of het meisje wordt het dan duidelijker wat er aan de hand is. En ik denk dat het goed inrichten van je leven, met niet te veel stress en uitleg over dat je er zelf ook niet om gevraagd hebt om geboren te worden met dit beeld al helpt. Schuldgevoel Ik heb ook gemerkt dat familieleden zich vaak schuldig hebben gevoeld als ze merkten dat de dingen in het leven van hun zus, of dochter met een extra X-chromosoom anders liep dan bij anderen. Begeleiding door iemand die het Triple-X syndroom kent is ook belangrijk. En medicijnen die ik als psychiater voorschrijf bij mensen zonder Triple-X syndroom werken ook bij dezelfde klachten als iemand dit syndroom heeft. Dat resulteerde in de verbetering van de levenskwaliteit. Verder onderzoek Dat vond ik zo inspirerend, dat ik besloot verder onderzoek naar dit syndroom te doen. Gelukkig trof ik in die tijd mensen die me hierin stimuleerden. Men vond dat er echt te weinig onderzoek naar de psychiatrische aspecten ervan gedaan was. Contactgroep Via Thea van de Velde en Ida Bakker ben ik toen in contact gekomen met prof. Schrander en prof. Curfs. Zij waren op dat moment bezig met het schrijven van een artikel in het Nederlandse tijdschrift Patient Care. Dat artikel is via de website beschikbaar, in het Nederlands en in het Engels. En Thea, Ida en ik volgen ook de chatgroepen van de internationale websites waarin ouders evaringen uitwisselen over het Triple-X syndroom. Dat maakt duidelijk dat ook elders in de wereld ouders behoefte hebben aan antwoorden op vragen en dat we die door een gebrek aan gericht wetenschappelijk onderzoek nu nog niet kunnen geven. Mijn eerste Triple X diagnose Ik heb de afgelopen drie jaar – zo lang is het geleden dat ik de eerste 47,XXX diagnose stelde - veel artikelen en boeken gelezen over het Triple-X syndroom en vooral dan de relatie met de psychiatrie, dat is tenslotte mijn vak. En ouders geven vaak ook aan dat ze behoefte hebben aan informatie op dat gebied. Die informatie willen we in één samenvattend artikel in internationale wetenschappelijke tijdschriften publiceren. Eigen onderzoek Daarna willen we ons richten op het doen van eigen onderzoek. Ons doel is niet ouders die nog in verwachting zijn ongerust maken over psychiatrische problemen bij het Triple-X syndroom. Maar wel willen we antwoord kunnen geven op vragen en steun bieden. Psychiatrische problemen komen bij Triple-X wel vaker voor dan bij andere mensen. Die problemen willen we kunnen behandelen, beter dan we nu kunnen. En ik heb in mijn eigen praktijk gezien dat, dat kan. Als we die ervaringen via internationale wetenschappelijke tijdschriften delen met anderen kunnen wereldwijd mensen daarvan profiteren.

Gelukkig is er meer dan alleen het Triple X Syndroom Er is natuurlijk meer in mijn leven dan het Triple-X syndroom. Ik werk als psychiater bij Eleos in Amersfoort op de ambulante zorg voor volwassenen en kinderen/jongeren.

Ik ben getrouwd met Cora en heb vier zoons, Jonathan, Matthias, Andreas en Silas van resp. 12, 11, 7 jaar en 3 maanden oud.(in november 2008). Ze vinden wel dat ik wat erg veel tijd aan Triple-X besteed. Maar ze vinden het ook wel leuk dat ik zo’n hobby heb. Ze hebben voor vaderdag zelfs geprobeerd in Amsterdam voor mij een Amsterdammertje te kopen, waarop zoals bekend drie zogenaamde Andreaskruizen staan. Inmiddels staan er 2 aan weerskanten van de oprit van ons huis. Mijn vrouw denkt dat ik meer aandacht aan haar zou geven als ze een extra X-chromosoom zou hebben. En misschien heeft ze wel gelijk.

Voor de familie contactdag 2009 in Bennekom maakte Maarten Otter onderstaande presentatie.

Triple-X Syndroom, Lichaam & Geest

Drs Maarten Otter heeft jaren gewerkt aan het verzamelen van alle artikelen ooit geschreven over het Triple X Syndroom. In juli 2009 werd deze inzet bekroond met de publicatie van zijn review. Dit artikel is in het Engels geschreven:

Triple X Syndrome: a review of the literature

[WELKOM] [Over "onze" Specialisten]