Wat is het Triple-X Syndroom
| In plaats van het gebruikelijke paar XX geslachtschromosomen hebben deze meisjes/vrouwen 3 X-chromosomen in al hun lichaamscellen. Op de afbeelding hiernaast zijn 22 normale chromosomenparen te zien en als laatste rechtsonder de 3 X-chromosomen van een meisje/vrouw met Trisomy X. Als XXX in een gedeelte van alle lichaamscellen aangetroffen wordt, spreekt men van een mozaïekpatroon. |
 |
| Het Triple-X Syndroom heeft geen uiterlijke kenmerken zodat het na de geboorte vaak onopgemerkt blijft. Gedurende het opgroeien, kunnen Triple-X meisjes wel vaker last hebben van verlegenheid, taal-spraakproblemen, woordvindingsproblemen en korte termijngeheugenstoornissen, motorische stoornissen (lage spierspanning), sociaal-emotionele stoornissen, en de (uiteindelijke) lichaamslengte is veelal boven gemiddeld. Het komt dus voor dat er ondersteuning nodig is van een logopediste, een fysiotherapeut of remedial teaching. Afhankelijk van de soort en de mate waarin er 'problemen' bestaan kan specifiekere hulpverlening nodig zijn. |
| Veelal zijn deze kenmerken van het Triple-X Syndroom niet echt problematisch, meer een aandachtspunt. Omdat deze zeer uiteen kunnen lopen, is het moeilijk een voorspelling te doen over de ontwikkeling van elk kind afzonderlijk. Het voordeel van het hebben van een diagnose is dat je weet waar je mee te maken hebt of kunt krijgen om de juiste hulpverlening in te schakelen. Het Triple-X Syndroom komt vermoedelijk bij 1:1000 meisjes voor. Omdat veel ontwikkelingen geen aanleidingen geven tot grote problemen of hulpverlening, wordt slechts zelden een chromosoomonderzoek gedaan, waardoor er vaak geen diagnose wordt gesteld. Maar omdat het syndroom zoveel voorkomt en zich variabel in mate van aanwezige kenmerken kan presenteren, is het ook mogelijk dat het in combinatie met andere problemen, bv. autisme, verstandelijke beperking, psychische problemen of andere syndromen bestaat. |
 |
Foto van een blastomeer, een onderdeel van de celdeling vlak na een bevruchting, gezien door een fluoriserende microscoop; Karyotype Triple X Twee rood fluoriserende Chromosomen 13, twee blauw fluoriserende Chromosomen 18, twee groen fluoriserende Chromosomen 21 en drie fuchsia X. |