47,xxx: Wat is de prognose?
| Auteur(s): Mary G. Linden,MS, Bruce G.Bender,PhD,Robert J.Harmon,MD, David A.Mrazek, MD, en Arthur Robinson,MD. 1988 Dit artikel betreft een samenvatting en is vertaald door Ida Bakker op 9 juni 2004. ***** Eerste beschrijving Het eerste 47,xxx karyotype werd beschreven door Jacobs in 1959, van een vrouw met gemiddelde intelligentie die voor de tweede keer zwanger was. In de meer dan 25 jaar na dit rapport zijn er 200 47,xxx diagnoses gesteld en beschreven. Barr deed er een studie naar. Het onderzoek In de periode 1964-1974 is op 40.000 pasgeborenen (verdeeld over 2 ziekenhuizen te Denver) onderzoek gedaan naar geslachtschromosomale afwijkingen. Twaalf hiervan bleken 47, xxx te hebben en elf daarvan deden mee aan een vervolgstudie die toekomstperspectieven aan het licht zou brengen. Vijftien zusjes van alle geselecteerden fungeerden als vergelijking. De elf xxx meisjes zijn gevolgd vanaf de geboorte en het onderzoeksteam bestond uit: Een geneticus, een ontwikkelingsdeskundige kinderarts, een kinderpsycholoog, een kinderpsychiater, een maatschappelijk werker en een genetisch adviseur. Het volledige rapport is beschreven en te lezen op: http://www.triplo-x-org. Resultaten onderzoek In de vertaling hebben we ons alleen beperkt tot de resultaten van dit onderzoek; De 47,xxx kinderen waren over het algemeen niet te onderscheiden van normale chromosomaalpatroon kinderen gedurende het eerste jaar ondanks dat er een lichte neuro-motorische achterstand aanwezig was. Rond het tweede levensjaar kwamen veelal de ontwikkelingsachterstanden in spraak en taal aan het licht en logopedie was dan ook vaak nodig in de beginjaren van naar school gaan. Klachten/Symptomen Basisschoolproblemen uitten zich, inclusief de taal- en spraakachterstanden, in gebrek aan coördinatie, beneden gemiddelde leerprestaties en onvolwassen gedrag. Tijdens de middelbare schoolleeftijd waren de xxx meisjes over het algemeen lang en vaak onderhevig aan lichamelijke klachten. De seksuele ontwikkeling was over het algemeen normaal. Zeven van de elf onderzochte meisjes had een psychiatrische aandoening/stoornis op een zeker tijdstip gedurende adolescentie. De verscheidenheid binnen dit syndroom was groot;één van deze meisjes is gaan studeren en een ander had een geestelijke handicap. Frequentie voorkomen De frequentie waarmee de diagnose 47,xxx gesteld werd tijdens vruchtwateronderzoek is geschat op 1:1000, eender aan de voorkomendheid bij pasgeborenen. Ouders in wording moeten goed begeleid worden in de betekenis van dit karyotype en informatie over toekomstperspectief moet dan ook gegeven worden. Conclusies Gebaseerd op deze onderzoeksresultaten en die van 5 andere wereldwijde groeperingen, waardoor er totaal 31 meisjes met 47,xxx gevolgd zijn, is dit de conclusie: 1. Uw dochter zal waarschijnlijk normaal van uiterlijk zijn. Ze kan lang worden. De ontwikkeling gedurende de puberteit zal waarschijnlijk normaal zijn. 2. Het is onwaarschijnlijk dat ze geestelijk gehandicapt zal zijn maar haar IQ zal wel lager als dat van haar broers/zusters zijn. 3. Ze zal toebehoren aan een groep kinderen dat risico loopt op ontwikkelingsproblemen; spraak, neuro-motorische en leervaardigheidsachterstanden. Een goede ondersteuning om problemen vroegtijdig te onderkennen zal de juiste hulp tot stand brengen.Behandeling daarvan moet niet anders zijn dan bij normaal chromosomaalpatroon kinderen. 4. Een ondersteunende omgeving van stimulatie en aanmoediging is voor deze kinderen erg belangrijk. Verondersteld wordt dat ze ongewoon vatbaar zijn voor stress. 5. Verscheidenheid onder 47,xxx meisjes is groot en precieze voorspellingen over de prognose van ieder individueel kind zijn onmogelijk. Bron 47,XXX: What is the Prognosis ? Mary G. Linden,MS, Bruce G.Bender,PhD,Robert J.Harmon,MD, David A.Mrazek, MD, en Arthur Robinson,MD. from the National Jewish Center for Immunology and Respiratory Medicine, and University of Colorado School of Medicine, Denver. PEDIATRICS Vol. 82 No. 4 October 1988. Hyperlinks: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2459656 |