Wetenschappelijk Onderzoek Universiteit Leiden
 |
| Opgroeien met het Triple X syndroom verschilt per individu. Sommige meisjes lijken nauwelijks gevolgen te ondervinden van het extra X chromosoom. Voor anderen is het kunnen voldoen aan de eisen van het dagelijkse leven, thuis of op school, een hele uitdaging. Er is nog weinig onderzoek gedaan naar zulke ontwikkelingsrisico’s bij meisjes met Triple X. |
 |
Met wetenschappelijk onderzoek is de afgelopen jaren door de Universiteit Leiden in samenwerking met het UMC Utrecht in kaart gebracht wat voor soort ontwikkelingsproblemen er kunnen voorkomen bij jongens en mannen met een extra X chromosoom: het Klinefeltersyndroom (47,xxy). Naar aanleiding van de resultaten van dit onderzoek heeft de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) een subsidie toegekend aan dr. Sophie van Rijn om dit onderzoek uit te breiden. |
| Daarnaast krijgt het onderzoek steun van KS&A, de Amerikaanse contactvereniging voor mensen met geslachts-chromosomale variaties. |
| In dit vervolgonderzoek willen we de ernst en oorzaak van ontwikkelingsproblemen vergelijken tussen kinderen met verschillende syndromen: meisjes met Triple X (xxx), meisjes met het Turnersyndroom (xo) en jongens met het Klinefeltersyndroom (xxy). Met de resultaten van het onderzoek hopen we in de toekomst per individu beter te kunnen voorspellen hoe groot de risico’s in de ontwikkeling zijn en welke behandeling nodig is om de kans op problemen te verkleinen. |
| Het onderzoek zal plaatsvinden onder leiding van prof. Hanna Swaab. De onderzoekers zoeken meisjes met het Triple X syndroom en hun ouders, die mee willen doen aan dit onderzoek. Nederlandstalige meisjes tussen 8 en 12 jaar, bij wie de diagnose al vóór of net na de geboorte is gesteld, kunnen meedoen aan het onderzoek. |
 |
| Om een inschatting te kunnen maken van het risico op ontwikkelingsproblemen, is het belangrijk dat alle kinderen mee doen, mét of zónder problemen. Het minimale deelnemersaantal bedraagt 25 kinderen per syndroom. Het streven ligt echter bij 40 daar dit nog beter rendement zal opleveren. Het onderzoek is van start gegaan in oktober 2009 en er is nog geen sluitingsdatum bekend. |
| Voor meer informatie en het aanvragen van de deelnameformulieren kunt u terecht bij dr. Sophie van Rijn van de afdeling Orthopedagogiek van de Universiteit Leiden, te bereiken op srijn@fsw.leidenuniv.nl |
| De Universiteit van Leiden heeft ook een ambulatorium, waar u in contact kunt komen met medewerkers die expertise hebben op het gebied van geslachts-chromosomale variaties. www.fsw.leidenuniv.nl/pedagogiek/ambulatorium |
Informatie over andere onderzoeken: |
[WELKOM]